האם שמעתם פעם על תסמונת סמית׳ למלי אופיץ? ככל הנראה שלא, שכן מדובר בתסמונת מאוד נדירה אשר אחד מהסימנים שלה
תסמונות גנטיות מוכרות לרובנו, בעיקר זוגות אשר מתכננים להיכנס להריון ולרוב מבצעים בדיקות גנטיות לאיתור תסמונות ידועות ומוכרות כמו טייזקס, סיסטיק פיברוזיס, תסמונת X שביר, גושה, קנוון ועוד. את הבדיקות הגנטיות עורכים לפני ההיריון במטרה לזהות נשאות של אחד מבני הזוג למחלה, פעמים רבות בהתאם למוצא הגנטי שכן יש מחלות שכיחות יותר בקרב מוצא מסוים מאשר אחר. המטרה היא להפחית לידות של תינוקות עם תסמונות קשות אשר גורמות סבל רב הן לתינוק והן להוריו.
מה כבר ידוע לנו על תסמונת סמית' למלי אופיץ הנדירה?
תסמונת סמית' למלי אופיץ תוארה לראשונה בשנת 1964 על ידי צוות של 3 רופאים על שמם נקראת התסמונת. אותם רופאים פגשו 3 ילדים הסבלו מעיכוב התפתחותי ובעיות שונות הקשורות להתפתחות קוגניטיבית, ראש קטן ועוד. הם ראו מכנה משותף בין הילדים שכלל גם אצבעות מחוברות בכף הרגל. במשך שנים לא היה ידוע מה הסיבה לתסמונת ורק בשנות ה- 90 הבינו מה גורם לה. התסמונת קשורה לנושא של רמות כולסטרול תקינות בגוף, היא באה לידי ביטוי במוטציה באנזים DHCR7 בכרומוזום מספר 11. אנזים זה מעורב ביצור תקין של כולסטרול כאשר פגיעה באנזים זה עלולה להוביל לפגיעה ברמות הכולסטרול בגוף.
כולסטרול הינו מרכיב חיוני לממברנה של התאים ולרקמות המוח ובקרב אנשים עם בעיה של סנתוז תקין של כולסטרול קיים סיכוי מוגבר להתפתחות לא תקינה של המוח, פיגור שכלי וכדומה. תסמונת סמית' למלי אופיץ הינה תסמונת גנטית רצסיבית, יתכן ושני ההורים הינם נשאים אך אינם מראים תסמינים, מה שאומר שאחד מהגנים תקין והשני עם מוטציה ולכן הם נשאים אך התסמונת לא באה לידי ביטוי בתסמינים פיזיים. זוג הורים בו שניהם נשאים של התסמונת, לכל אחד מהילדים שלהם יש סיכוי של 25% לקבל בתורשה את התסמונת. ילד הסובל מהתסמונת מושפע ממנה מבחינה התפתחותית הן בהריון והן לאחר הלידה.
כיצד משפיעה תסמונת סמית׳ למלי אופיץ על הילדים מהבחינה הפיזית?
התסמונת יכולה לבוא לידי ביטוי בדרכים רבות החל מראש קטן, בעיות במבנה המוח, פגיעה באיברים פנימיים שונים כמו בכליות, לב, מערכת הרבייה. כמו יש פגיעה בפן הקוגניטיבי והיכולות המנטליות ורבים מהלוקים בתסמונת סובלים גם מאוטיזם. במקרים קשים יופיעו תסמינים רבים אך אין חובה שכולם יופיעו, המשותף ואחד מהפרמטרים הראשונים שמעוררים חשד כי הילד סובל מהתסמונת זה חיבור בין האצבעות השנייה והשלישית בכפות הרגליים.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
ישנם סימנים מסוימים המעוררים חשד שדורש בירור בין היתר חיבור האצבעות בכף הרגל או אצבע נוספת. מעבר לזה תסמינים של עיכוב התפתחותי של הילד, בעיות בגדילה, ראש קטן, אצל זכרים איבר המין אינו רגיל, לעיתים מבנה הפנים נראה מוזר והלסת קצרה יחסית וכדומה. בדיקות דם שמראות ערכים מסוימים המעוררים סימן אזהרה לבירור נוסף אך האבחון הסופי מתבצע על ידי בדיקה גנטית. הדרך המומלצת ביותר היא בדיקות טרום הריון כדי לאתר את נשאות הגן טרם הכניסה להריון שכן נכון להיום אין טיפול בתסמונת אלא רק בתסמינים נלווים לצורך שיפור איכות החיים של הלוקים בה בין אם היעזרות בקלינאית תקשורת, ניתוחים במידה ויש מומים בלב שניתן לתקן באמצעות הניתוח וכדומה.