המחלה נוצרת בעקבות חוסר באנזים הנקרא פניל-אלנין הידרוקסילאז. תפקידו של אנזים זה לוסת את חילוף החומרים של חומצת האמינו פניל-אלנין. התוצאה היא, שבגוף יש כל הזמן יותר מידי פניל-אלנין.
פניל-אלנין היא חומצת אמינו שמשמשת לבנייה של חלבונים, והיא חיונית ביותר לתפקוד של הגוף. יחד עם תשע חומצות אמינו חיוניות נוספות, פניל אלנין היא חומצה שהגוף לא יודע ליצר בעצמו, והוא מקבל את התצרוכת הדרושה לה מהתזונה.
המקורות העיקריים לפניל אלנין הם מוצרי חלב ובשר. באכילה רגילה, הגוף שלנו מקבל יותר פניל-אלנין ממה שהוא זקוק לו. הוא משתמש באנזים פניל-אלנין-הידרוקסילאז על מנת לפרק את העודפים, ולהפוך אותם לחומצת אמינו אחרת (טירוזין).
אצל חולי PKU, אם כן, נותרת רמה גבוהה של פניל-אלנין, ריכוז רעיל שפוגע במערכת העצבים המרכזית, וגורם נזקים בלתי הפיכים במח, אך הקפדה על תזונה נכונה משפרת את התפקוד המוחי.
סימפטומים של PKU
רב הילדים הלוקים ב-PKU נראים רגילים לגמרי בלידה. לעיתים יש קשר בין המחלה לבין לידה מוקדמת ובמשקל נמוך, ואצל כהי עור, רואים לעיתים דילול פיגמנטציה באיזורים שונים בעור.
בכל מקרה, רב התסמינים המשמעותיים מופיעים סביב גיל 3-5 חודשים. למעשה, PKU היא מחלה "מצטברת"- ככל שריכוז הפניל-אלנין עולה, כך נוצרים עוד ועוד נזקים מטבולים ואחרים בגוף.
- פיגור שכלי: השפעתה העיקרית של PKU היא על התפתחות המח, ולכן החולים סובלים מפיגור קשה, בדרך כלל מתחת ל-30 IQ. למרות שהפיגור אינו מולד, אלא נוצר כתוצאה מ"הרעלה" של המח על ידי הגוף עצמו, המאפיינים של הפיגור לא משתנים. היכולות הקוגניטיביות לא מתפתחות, וברמה כזו אפילו רכישה של שפה ויכולות תקשורת בסיסיות היא קשה.
- הפרעות התנהגות: החולים סובלים מהפרעות ויסות ושליטה שמתבטאים בהיפראקטיביות, התקפים פסיכוטיים והתנהגויות של פגיעה עצמית. קשה להתמודד עם ההתנהגויות שרבות מהן נעשות באופן אימפולסיבי מבלי הבנה של משמעותן, בעקבות הפיגור הקשה.
- מראה חיצוני: לחולים עור ושיער בהיר (הרבה ג'ינג'ים), מכיוון שהגוף מייצר מעט פיגמנט מלאנין הגורם לכהות של העור. בנוסף לכך, ריחם של החולים בדרך כלל חריף ולא נעים, בשל הפרשה של חומצה פניל-אצטית מהגוף.
- עור רגיש: מכיוון שעורם של החולים בהיר, ומכיוון שהרמה הגבוהה של פניל-אלנין מדכאת חילוף של חומרים וויטמינים אחרים, העור רגיש לשמש ולאלרגיות, ומופיעה עליו פריחה לעיתים קרובות. כמו כן ישנה רגישות לזיהומים, ונטייה לטרשת רקמות החיבור של העור (תסמונת שגורמת לעור להתקשות ולהתכווץ).
- נפוצות בעיות בעיניים.
גורמים לפנילקטונוריה
PKU היא מחלה גנטית. בישראל בדיקה מקדימה היא חלק משגרת הבדיקות הגנטיות המומלצות לזוגות המנסים להכנס להריון.
קיומה של בדיקה זו הוריד באופן משמעותי את מספר הלידות של תינוקות חולים.
טיפול ב-PKU
טיפול ב-PKU מורכב מטיפול תזונתי ומטיפול תרופתי. התזונה מותאמת על פי רמת אי-הסבילות של הגוף לפניל-אלנין, כשצריכתו מוגבלת ביותר.
הטיפול התרופתי נקרא קויאן (Kuyan), והוא נמצא בסל התרופות. השימוש בתרופה מאפשר למעשה צריכה של מגוון מזונות רחב יותר, כי הוא עושה חלק מהפעולה המטבולית שלא מתקיימת אצל החולים באופן טבעי.
בכל מקרה, הנזקים שגורמת המחלה להתפתחות מערכת העצבים והמח הם בלתי הפיכים. השמירה על הדיאטה מאפשרת ייצוב של המצב בו נמצא החולה, ומניעה של נזקים נוספים.
טיפול בילד חולה PKU דורש התאמה של מסגרת ליכולותיו הקוגניטיביות, הרגשיות והתפקודיות, כפי שיצרה המחלה. הוא יכול להעזר בעיצוב התנהגות, בטיפולים תנועתיים ועוד טכניקות המותאמות לטיפול בסובלים מפיגור שכלי.